Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον επίκουρο καθηγητή Ιατρικής Γενετικής Καρλς Βιλαρίνο-Γκουέλ του Πανεπιστημίου της Βρετανικής Κολομβίας, εντόπισαν τηνμετάλλαξη στα μέλη δύο οικογενειών στον Καναδά, πολλά εκ των οποίων έχουν διαγνωστεί με τη νευρολογική πάθηση, γνωστή και ως πολλαπλή σκλήρυνση. Στις δύο αυτές οικογένειες το 70% όσων ατόμων διαθέτουν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη, έχουν εμφανίσει τη νόσο.
Πρόκειται για μετάλλαξη στο γονίδιο NR1H3, το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη, την LXRA, που δρα ως «διακόπτης» ενεργοποίησης-απενεργοποίησης άλλων γονιδίων. Η μετάλλαξη του γονιδίου αυτού εμποδίζει την ενεργοποίηση ζωτικών γονιδίων, με συνέπεια την πρόκληση φλεγμονής και την καταστροφή της μυελίνης.
Η ανακάλυψη ενισχύει την πεποίθηση των επιστημόνων ότι μερικές τουλάχιστον μορφές της νόσου είναι κληρονομικές. Μέχρι σήμερα οι επιστήμονες πίστευαν ότι το γενετικό υπόβαθρο της σκλήρυνσης κατά πλάκας είναι πολύπλοκο και ότι για την εμφάνισή της εμπλέκονται ταυτόχρονα πολλά γονίδια, ενώ οι περιβαλλοντικοί παράγοντες παίζουν τον δικό τους ρόλο.
Τώρα, η καναδική μελέτη αποδεικνύει ότι αρκεί μία και μόνη μετάλλαξη για να προκληθεί η νόσος και να περάσει από γενιά σε γενιά. Πάντως, η εν λόγω μετάλλαξη φαίνεται να είναι πολύ σπάνια, αφού εκτιμάται ότι μόνο έναςασθενής στους 1.000 είναι φορέας της.
Οι ερευνητές πιστεύουν ότι, η ανακάλυψη της κληρονομικής αυτής γονιδιακής μετάλλαξης μπορεί να βοηθήσει στην ανάπτυξη νέων γενετικών θεραπειών για τη νόσο, ιδίως όσον αφορά την ταχέως εξελισσόμενη προϊούσα μορφή της νόσου, που αφορά στο 15% των ασθενών, περίπου.
Η σκλήρυνση κατά πλάκας προκαλείται, όταν το ανοσποιητικό σύστημα καταστρέφει τη μυελίνη που προστατεύει και μονώνει τους νευρώνες, με συνέπεια να εμποδίζεται πλέον η ταχεία μετάδοση των ηλεκτρικών σημάτων μέσω των νεύρων από και προς τον εγκέφαλο. Πιο συνήθης και πιο ήπια είναι η υποτροπιάζουσα-διαλείπουσα πολλαπλή σκλήρυνση.
